Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Dysplasie ectodermique
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome de Griscelli
- Xanthogranulome juvénile
- Ichtyose
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome PAPA
- Maladie des cheveux annelés
- Pachyonychie congénitale
- Lupus érythémateux cutané rare
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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